【今日消息-70萬(wàn)→3.3萬(wàn)！寧波13歲男孩體重不到13公斤！這種罕見(jiàn)病，有救了】
13歲的小龍是不幸的，很小時(shí)因肌無(wú)力被父母遺棄?？伤质切疫\(yùn)的，被寧波市福利院收養(yǎng)。9月初，他因?yàn)檫M(jìn)行性消瘦被送到市婦兒醫(yī)院治療，確診為脊髓性肌萎縮癥（SMA）后，用上了曾經(jīng)70萬(wàn)元一針的天價(jià)特效藥——諾西那生鈉。
目前，已注射了兩針?biāo)幬锏男↓?，身體狀況比之前已有明顯改善。
13歲體重不到13公斤
小龍?zhí)稍趯幉ㄊ袐D兒醫(yī)院兒童重癥監(jiān)護(hù)病房（PICU）的病床上，他的頭部看不出一點(diǎn)異常。但當(dāng)監(jiān)護(hù)病房主任陳赫赫揭開(kāi)被子，記者看到了他跟其他孩子的不同：雙手和雙腿細(xì)得像竹竿，只剩下皮包骨頭，沒(méi)一點(diǎn)肌肉。13歲的他體重還不到13公斤，更可怕的是，他的脊柱已經(jīng)完全變形。
據(jù)介紹，小龍很小的時(shí)候就出現(xiàn)了肌力下降。在他還不記事的年紀(jì)就被父母遺棄，后被福利院收養(yǎng)，四五歲時(shí)已經(jīng)不能行走。
隨著年齡的增長(zhǎng)，小龍的病情進(jìn)行性加重，只能在輪椅和病床上生活，連張嘴吃飯都是一件難事。生活雖然很艱難，小龍卻很堅(jiān)強(qiáng)，靠著能握得住筆的雙手，畫(huà)了很多圖。
今年以來(lái)，小龍?jiān)絹?lái)越消瘦。9月初，福利院把他送進(jìn)了市婦兒醫(yī)院?；驒z測(cè)提示，小龍的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1（SMA1）和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因2（SMA2）均有異常，最終確診為脊髓性肌萎縮癥（SMA）。
SMA是一種罕見(jiàn)的、嚴(yán)重的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病。它是一種全身疾病，除了引起肌無(wú)力，還會(huì)影響患兒的呼吸功能、消化功能、骨骼健康和營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)，是導(dǎo)致嬰幼兒死亡的主要遺傳因素，也是青少年和成人重要的致殘疾病之一。
多學(xué)科聯(lián)合完成腰椎穿刺及鞘內(nèi)注射
長(zhǎng)期以來(lái)，SMA沒(méi)有有效的治療手段，疾病管理僅限于癥狀控制、呼吸支持、營(yíng)養(yǎng)支持等輔助治療方法。直到2016年諾西那生鈉注射液?jiǎn)柺?，SMA患者無(wú)藥可醫(yī)的局面才得以改變。2022年，諾西那生鈉進(jìn)入國(guó)家醫(yī)保，曾經(jīng)每針70萬(wàn)元的天價(jià)藥降至3.3萬(wàn)元左右，給SMA患者帶來(lái)了福音。
2022年1月12日，8歲的樂(lè)樂(lè)在寧波市婦兒醫(yī)院接受了諾西那生鈉的注射治療，成為該藥大幅降價(jià)且納入醫(yī)保后，寧波首位受益的SMA患者。
這次小龍被確診后，成為又一位接受諾西那生鈉注射治療的受益者。
就在大家為他高興的時(shí)候，一塊巨大的攔路石卻橫在醫(yī)護(hù)人員的面前——小龍的脊柱已經(jīng)嚴(yán)重側(cè)彎，腰椎變形，腰椎穿刺的難度和風(fēng)險(xiǎn)極大：—方面，常規(guī)腰穿體位對(duì)小龍的身體條件而言負(fù)擔(dān)巨大；另一方面，尋常的穿刺手法根本無(wú)法將針?biāo)腿胫刖W(wǎng)膜下隙。
如何順利完成腰穿及鞘內(nèi)給藥，成為極具挑戰(zhàn)性的任務(wù)。PICU治療團(tuán)隊(duì)請(qǐng)來(lái)神經(jīng)內(nèi)科及麻醉科專家會(huì)診，經(jīng)過(guò)全面細(xì)致的評(píng)估，醫(yī)護(hù)人員決定先行采用B超引導(dǎo)下腰椎穿刺，同時(shí)盡可能找到對(duì)小龍而言相對(duì)舒適且蛛網(wǎng)膜下隙暴露充分的體位。
麻醉科、神經(jīng)內(nèi)科和PICU通力合作，在床旁超聲引導(dǎo)下經(jīng)過(guò)多次嘗試，終于穿刺成功。
陳赫赫介紹，小龍剛來(lái)時(shí)，嘴巴只能張開(kāi)一條縫，吃點(diǎn)流質(zhì)和半流質(zhì)的東西，如今打了兩針后，嘴巴能張開(kāi)了，腿也能動(dòng)一動(dòng)了，雖然完全逆轉(zhuǎn)不可能，但至少可以讓他的癥狀得到部分緩解。
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